Türkiye’de Bir İlk: Nadir Gen Hastalığı İçin “Mini Beyin” Umudu

Dünyada her geçen gün yeni genetik hastalıklar tanımlanırken, daha önce farklı biyolojik işlevlerle bilinen TBL1XR1 geni, son yıllarda çocuklarda görülen nörogelişimsel sorunlarla ilişkilendirilerek bilim dünyasının odağına girdi. Öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizmle benzer belirtiler gösteren bu nadir hastalık için Türkiye’de ilk kez kapsamlı bir bilimsel çalışma başlatıldı.

Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği, TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın nedenlerini anlamak ve olası tedavi yollarını araştırmak üzere güçlerini birleştirdi. Çalışmanın en dikkat çekici yönü ise, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde, bu hastalığa özel beyin organoidi, yani “mini beyin” modellerinin geliştirilecek olması.

Nadir Ama Yalnız Değil

Acıbadem Üniversitesi’nde düzenlenen konferansta konuşan ACURARE Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “nadir hastalık” kavramının sanıldığından çok daha geniş bir kitleyi ilgilendirdiğini vurguluyor. Dünyada 6 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu belirten Alanay, bu hastalıklardan yaklaşık 300 milyon kişinin etkilendiğini, Türkiye’de ise bu sayının 5–6 milyon civarında olduğunu ifade ediyor.

Alanay’a göre nadir hastalıkların büyük bölümü tek bir gen mutasyonundan kaynaklanıyor ve TBL1XR1 de bu gruba dahil. Hastalığın belirtilerinin otizm ya da epilepsiyle karışabilmesi, tanı sürecini zorlaştırıyor. Dünya genelinde tanı süresinin ortalama 5 yılı bulduğu belirtiliyor.

Hasta Hücresinden Mini Beyinlere

Araştırmanın bilimsel omurgasını oluşturan beyin organoidleri, hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik modeller olarak tanımlanıyor. Bu sayede hastalığa neden olan genetik bozukluklar, insan beynine en yakın ortamda incelenebiliyor.

Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, bu yöntemin hayvan deneylerine gerek kalmadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısı üzerinde çalışma imkânı sunduğunu belirtiyor. Bilgüvar, gen düzenleme teknikleriyle mutasyonun laboratuvar ortamında düzeltilmesi halinde, gelecekte kişiye özel tedavilerin mümkün olabileceğine dikkat çekiyor.

Aileler İçin Dayanışma Ağı

HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, oğluna TBL1XR1 tanısı konulmasının ardından yaşadıkları sürecin derneğin kurulmasına vesile olduğunu söylüyor. Türkiye genelinde kısa sürede 13’ten fazla aileye ulaştıklarını belirten Altınbaş, nadir hastalıkların aileleri yalnızlaştırdığını ancak dayanışmayla hem bilimsel veri üretiminin hem de farkındalığın arttığını ifade ediyor.

Uzmanlara göre TBL1XR1 üzerine yürütülen bu çalışmalar, yalnızca tek bir nadir hastalık için değil; otizm ve epilepsi gibi daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarının anlaşılması açısından da kritik önem taşıyor.

Editör Notu

Bu haber, nadir hastalıkların “az kişiyi etkileyen” değil, çoğu zaman geç tanı alan ve görünmez kalan sorunlar olduğunu bir kez daha gösteriyor. Türkiye’de ilk kez TBL1XR1 hastalığına özel geliştirilecek beyin organoidleri, yalnızca bilimsel bir başarı değil; yıllardır “Şimdi ne olacak?” sorusuyla baş başa kalan aileler için de güçlü bir umut anlamı taşıyor. Bu tür çalışmalar, bilimin yalnızca laboratuvarda değil, insan hayatının tam merkezinde şekillendiğini hatırlatıyor.

Haber Önerisi: 200 Kiloluk Devler Bursa'da Görüntülendi: İşte En Doğal Halleri