Erişkin Başlangıçlı Nadir Hastalığa İlk Tedavi

Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği’nde önemli bir ilke imza atıldı. Nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe (Glikojen Depo Hastalığı Tip 2) tanısı konulan 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye ilk kez enzim replasman tedavisi uygulandı.

Hastanede multidisipliner ekip yaklaşımıyla gerçekleştirilen ilk infüzyon işlemi güvenli şekilde tamamlandı. Uzmanlar, bu adımın bölge için önemli bir sağlık kazanımı olduğunu belirtti.

“SAMSUN’DA İLK KEZ UYGULADIK”

Nöroloji Uzmanı Mehlika Berra Özberk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının oldukça nadir görüldüğünü vurguladı. Hastalığın kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerlediğini belirten Özberk, tanının genetik testlerle doğrulandığını ifade etti.

Özberk, “Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığında Samsun’da ilk kez tedavi uyguladık. Çocukluk çağı vakaları olabiliyor ancak erişkin düzeyde tedavi alan başka hasta yok” dedi.

TEDAVİ 14 GÜNDE BİR UYGULANACAK

Uzmanlar, Pompe hastalığında temel sorunun vücutta eksik olan bir enzime bağlı metabolik miyopati olduğunu belirtiyor. Bu nedenle enzim replasman tedavisinin düzenli aralıklarla sürdürülmesi gerekiyor.

Tedavi sürecinin 14 günde bir uygulanacağını ifade eden Özberk, amaçlarının kas kaybını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini engellemek ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak olduğunu söyledi.

Yaklaşan Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne de dikkat çeken uzmanlar, erken tanının ve multidisipliner yaklaşımın bu tür hastalıklarda hayati önem taşıdığını vurguladı.