Elazığ'da nadir 'fumaraz eksikliği' hastalığıyla savaşan Sibel Gezeroğlu, kesin tanı için gereken genetik testleri maddi imkânsızlıkla bekliyor.
Elazığ'da nadir 'fumaraz eksikliği' hastalığıyla savaşan Sibel Gezeroğlu, kesin tanı için gereken genetik testleri maddi imkânsızlıkla bekliyor.
NADİR BİR HASTALIK: FUMARAZ EKSİKLİĞİ
Elazığ’da yaşayan 23 yaşındaki bir çocuk annesi Sibel Gezeroğlu, dünyada çok nadir rastlanan ve Türkiye'de yetişkin düzeyinde kayıtlara geçen tek vaka olan "fumaraz eksikliği" ile hayata tutunmaya çalışıyor. Denge kaybı, şiddetli halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi ağır semptomlar yaşayan genç kadın, gün geçtikçe yatağa daha bağımlı hale geliyor.
YANLIŞ TEŞHİSTEN ÇARESİZ BEKLEYİŞE
Hastalık süreci, yıllarca doğuştan epilepsi hastası olduğunun sanılmasıyla başladı. Ancak doğumdan sonra şikayetlerinin artmasıyla yapılan detaylı genetik testler, asıl sorunun epilepsi değil "fumaraz eksikliği" olduğunu ortaya çıkardı. Kesin bir tedavisi veya ilacı bulunmayan bu hastalıkla mücadele eden Gezeroğlu, yaşadığı çaresizliği şu sözlerle dile getirdi:
"Nasıl bir hastalık olduğunu bilmiyorum ve tedavisinin olmadığını ifade ettiler. İlacı da yok, yöntemi de."
"Başım dönüyor, çok yorgun ve uykusuz hissediyorum. Bitkinim, neredeyse yatalak gibiyim."
60 BİN TL'LİK TEST İÇİN DESTEK ÇAĞRISI
Hastalığın genetik seyrinin tam olarak anlaşılabilmesi ve kesin teşhisin konulabilmesi için doktorlar tarafından WES ve CES adı verilen ileri seviye genetik analizler istendi. Ancak ailenin maddi gücü, maliyeti yaklaşık 60 bin TL'yi bulan bu testleri yaptırmaya yetmiyor. Eşinin gözleri önünde her geçen gün eridiğini belirten Erdal Gezeroğlu, "Durumu gitgide ağırlaşıyor. Yatağa bağlandı desem doğru olur. Tam sonucu almamız için bu testin yapılması gerekiyor ancak bütçemiz el vermiyor" diyerek yetkililerden ve hayırseverlerden uzanacak bir yardım eli bekliyor.
EDİTÖRÜN NOTU: Dünyada eşine az rastlanan bir hastalıkla, henüz 23 yaşında ve gencecik bir anneyken tek başına mücadele etmek büyük bir yük. Sibel Gezeroğlu'nun tedavisi bulunmayan bu hastalıkta en azından "kesin teşhis" hakkına kavuşabilmesi için gereken 60 bin TL'lik genetik test masrafının, duyarlı kurumlar veya vatandaşlar tarafından hızla karşılanmasını umut ediyoruz.