Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, Türkiye’de her 16 kişiden birinin nadir hastalık taşıyıcısı olduğunu belirterek, topuk kanı ve genetik taramanın hayati önem taşıdığını söyledi.
Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Başkanı Neslihan Önemli Mungan, Türkiye’nin nadir ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri olduğunu söyledi.
Dünyada 20 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu ve bu hastalıkların yaklaşık 350 milyon kişiyi etkilediğini belirten Prof. Dr. Mungan, bu hastalıkların önemli bir bölümünün 5 yaş altındaki çocuklarda görüldüğünü vurguladı.
“Her 16 Kişiden Biri Taşıyıcı”
Yaklaşık 20 bin nadir hastalığın 1.700’ünün kalıtsal metabolik hastalık olduğunu ifade eden Mungan, “Türkiye’de her 16 kişiden biri herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda. Dünyada 10-25 binde bir görülen fenilketonüri, Türkiye’de 4 bin doğumda bir görülüyor. Bunun en önemli sebebi genetik faktörler ve akraba evlilikleri” dedi.
Taşıyıcı bireylerin sağlıklı göründüğünü, bu nedenle riskin çoğu zaman fark edilmediğini belirten Mungan, iki taşıyıcının evliliğinde her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimalinin bulunduğunu söyledi.
Topuk Kanı 4 Bin 500 Çocuğun Hayatını Kurtarıyor
Yenidoğan döneminde alınan topuk kanının nadir hastalıklarla mücadelede en güçlü yöntem olduğunu belirten Mungan, Türkiye’de fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıkların bu yöntemle tarandığını ifade etti.
“Topuk kanı sayesinde her yıl yaklaşık 4 bin 500 çocuk sağlıklı hayata kavuşuyor” diyen Mungan, “Belirti çıksın sonra bakalım anlayışı geri dönüşü olmayan hasarlara yol açıyor” uyarısında bulundu.
Teşhis Süreci 10 Yılı Bulabiliyor
Nadir hastalıklarda teşhisin çoğu zaman 5 ila 10 yıl sürebildiğini belirten Mungan, hastaların yüzde 40’ının doğru tanı alana kadar farklı branşlarda yanlış teşhislerle takip edildiğini söyledi. Geciken tanının özellikle çocuklarda kalıcı zihinsel ve bedensel hasarlara yol açtığını vurguladı.
Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’unun 5 yaşına gelmeden hayatını kaybettiğine dikkat çeken Mungan, bunun en temel nedeninin geç teşhis olduğunu ifade etti.
Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı Çağrısı
Uzmanlar, mevcut topuk kanı tarama programının genişletilmesi gerektiğini belirtiyor. Aynı kan örneğiyle 40 ila 60 nadir hastalığın erken teşhis edilebileceğini ifade eden Mungan, Sağlık Bakanlığı’na pilot uygulama için projelerin sunulduğunu söyledi.
“En ucuz ve en etkili tedavi korumadır” diyen Mungan, erken teşhisin organ hasarlarını, kalıcı engellilikleri ve ölüm riskini önemli ölçüde azalttığını kaydetti.
“Genetik Temizlik” Yöntemi
Genetik taramanın hem tedavi planlamasında hem de aile içi taşıyıcıların belirlenmesinde kritik rol oynadığını belirten Mungan, preimplantasyon genetik tanı yöntemiyle taşıyıcı çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olabildiğini ifade etti.
Uzmanlar, farkındalığın artırılması, akraba evliliklerinin azaltılması ve genişletilmiş tarama programlarının devreye alınmasının nadir hastalıkların görülme sıklığını önemli ölçüde azaltacağını vurguluyor.