Biruni Üniversitesi öncülüğünde yürütülen çalışmada, Marinesco-Sjögren Sendromu’nda daha önce hiç tanımlanmamış yeni bir genetik mutasyon saptandı.
Türkiye’de yürütülen bilimsel bir araştırma, nadir görülen genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde dünya literatürüne önemli bir katkı sundu. Biruni Üniversitesi öncülüğünde yapılan çalışmada, sinir sistemi ve kasları etkileyen Marinesco-Sjögren Sendromu (MSS) tanılı bir çocuk hastada, daha önce hiçbir genetik veri tabanında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildi.
Uluslararası hakemli bilimsel dergi Life’ta yayımlanan araştırmada, hastanın SIL1 geninde “c.453+1G>T” olarak adlandırılan yeni bir genetik değişikliğin varlığı ortaya kondu. Bu keşfin, hem hastalığın moleküler mekanizmasının anlaşılması hem de gelecekte geliştirilebilecek hedefe yönelik tedaviler açısından büyük önem taşıdığı vurgulandı.
Multidisipliner Yaklaşım Belirleyici Oldu
Araştırmanın yazarları arasında Biruni Üniversitesi’nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı.
Çalışmada incelenen hastanın, uzun süredir Prof. Dr. Adnan Yüksel tarafından klinik takip altında olduğu belirtildi. Klinik gözlemler ile ileri düzey genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli ayrıntılı biçimde ortaya kondu.
“Genetik Bulgular Klinik Tabloyu Açıklıyor”
Çalışmaya ilişkin değerlendirmede bulunan Prof. Dr. Adnan Yüksel, nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmanın multidisipliner yaklaşım gerektirdiğine dikkat çekerek, “Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda, klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin birlikte ele alınması hayati öneme sahip. Bu çalışmada elde edilen bulgular, hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından son derece kıymetlidir” dedi.
Prof. Dr. Yüksel, tespit edilen mutasyonun SIL1 proteininin normal yapısını bozduğunu ve hücre içindeki protein katlanma sürecini ciddi biçimde etkilediğini belirtti. Bilgisayar destekli yapısal modelleme çalışmalarının, mutasyonun proteinin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını gösterdiğini ifade etti.
Hedefe Yönelik Tedavilere Kapı Aralayabilir
Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi öğretim üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan ise hastada doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi MSS’ye özgü tipik klinik bulguların gözlemlendiğini aktardı. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü biçimde açıkladığını belirtti.
Doç. Dr. Aslan, çalışmanın SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişlettiğini vurgulayarak, “Bu bulgular, erken tanı, genetik danışmanlık ve gelecekte geliştirilecek hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlayabilir” dedi.
Araştırmanın bir sonraki aşamasında, hastalığa neden olan genin hücre içindeki etkisini azaltmaya yönelik yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışılmasının planlandığı da kaydedildi.
Editörün Notu
Bu çalışma, Türkiye’de yürütülen nitelikli bilimsel araştırmaların yalnızca ulusal değil, uluslararası düzeyde de yankı uyandırabileceğini bir kez daha gösteriyor. Nadir hastalıklar alanında yapılan her yeni genetik keşif, sadece tek bir hastanın değil, dünya genelinde benzer hastalıklarla mücadele eden binlerce bireyin yaşamına umut olabilecek potansiyel taşıyor. Klinik tecrübe ile ileri genetik analizlerin bir araya gelmesi, tıp biliminin geleceği açısından kritik bir eşik niteliğinde.
Haber Önerisi: Yeni Kia Stonic Türkiye’de: Şehir SUV’unda Dengeler Değişiyor